UNIVERSIDADE DE OXFORD APRESENTA ESTUDO NO RIO GRANDE DO NORTE SOBRE PREVENÇÃO DE DOENÇAS EM BEBÊS

Estudo genético da Universidade de Oxford pretende prevenir mais de 120 doenças em bebês no RN

Pesquisadores da Universidade de Oxford apresentaram, nesta quinta-feira (15) ao vice-governador Antenor Roberto e a gestores da saúde do Estado, um projeto que visa detectar, precocemente, até 128 doenças genéticas em recém-nascidos no Rio Grande do Norte. 

Para se ter ideia do avanço representado pelo estudo proposto pelos pesquisadores, o teste do pezinho, feito atualmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas seis destas doenças.

A iniciativa apresentada hoje está em fase de elaboração e, tão logo finalizada, antes de ser implantada, seguirá para aprovação dos Comitês de Ética de Pesquisa em Brasília e no RN. A ideia dos pesquisadores é concentrar, preliminarmente, o estudo em Santa Cruz e São José de Mipibu, pois são municípios polos do RN e possuem Centros de Obstetrícia próprios, realizando, em média, 7.000 partos anuais.

Dentro do escopo de doenças que podem ser precocemente detectadas a partir do estudo proposto, está a Síndrome de Berardinelli-Seip. Atualmente, o Rio Grande do Norte possui a maior prevalência de casos no Brasil e no mundo, com elevada prevalência na região do Seridó. o RN apresenta uma prevalência de 32,3 casos por cada 1 milhão habitantes. O dado demonstra que a prevalência da síndrome no RN é quase 14 vezes maior se comparado à prevalência mundial (1 caso para cada 1 milhão de habitantes).

Conhecida também como Lipodistrofia Congênita Generalizada do tipo Berardinelli-Seip – LCG (abreviada em inglês como BSCL), a alteração genética caracteriza-se como uma rara síndrome autossômica recessiva, causando a quase completa ausência de tecido adiposo corporal, resultando em alterações no metabolismo dos carboidratos, proteínas e lipídios.

“Este é um momento de muita esperança para estas famílias que nunca tiveram a oportunidade de um diagnóstico precoce e quando vão cuidar de suas crianças, já há lesões irreversíveis”, disse o vice-governador, Antenor Roberto.

Contudo, para poder ter acesso ao exame, os pais da criança têm de autorizar a realização do exame, que é feito a partir de uma única coleta de sangue. “Quando essa coleta for feita, de acordo com princípios científicos adotados em Oxford, vão surgir positivações”, afirmou Antenor Roberto. A partir disso, as famílias serão comunicadas do diagnóstico e encaminhadas para o tratamento.

O infectologista Kleber Luz esclareceu como o procedimento de intervenção para o tratamento precoce será feito. “A criança tem uma doença, uma incapacidade de metabolizar alguma substância, você intervém no gene, e ela passa a metabolizar. Então, seria, pela primeira vez na história, você curar uma doença genética. E isso é fantástico”.

O estreitamento dos laços da Universidade de Oxford e o Rio Grande do Norte começaram quando o Estado foi um dos selecionados para testar a eficácia da vacina da entidade contra a Covid-19. Na época, cerca de 1.500 potiguares receberam o imunizante.

Segundo o atual chefe do Departamento de Pediatria da Universidade de Oxford Georg Holländer, o estudo proposto agora ao RN também já foi realizado no Reino Unido e na Bélgica. “Nestes países tivemos 95% de aceitação pelas famílias”, disse. E completou: “prevenir uma doença é muito melhor que tratar”.

O pediatra, no entanto, faz um alerta: para que o estudo logre sucesso é preciso que o RN conte com centros especializados para a análise hábil do sangue. As amostras devem ser coletadas nos bebês em até dois dias após o parto e analisadas em até cinco dias, a fim de que a intervenção genética, ou adoção do tratamento específico, obtenha a eficácia desejada.

Também participaram da apresentação, o chefe do Departamento de Vacina da Universidade de Oxford, Andrew Rolland; a professora de Vacinologia e Imunologia do grupo de Vacina de Oxford, Teresa Lambe; a cientista e médica infectologista Sue Ann Costa Clemens; a coordenadora da Vigilância em Saúde da Sesap, Kelly Lima e a secretaria Municipal de Saúde de Santa Cruz, Rita de Cássia.

Fonte: Blog Salomão Medeiros